희귀질환 용어 한글명, 영문명

Terms and Abbreviations

국문 질환명	영문 질환명
중추신경계통의 비정형바이러스감염	Atypical virus infections of central nervous system
크로이츠펠트-야콥병	Creutzfeldt-Jakob disease
아급성 해면모양뇌병증	Subacute spongiform encephalopathy
아급성 경화성 범뇌염	Subacute sclerosing panencephalitis
도슨 봉입체뇌염	Dawson’s inclusion body encephalitis
밴보게르트 경화성 백질뇌병증	Van Bogaert’s sclerosing leukoencephalopathy
진행성 다초점백질뇌병증	Progressive multifocal leukoencephalopathy
다초점백질뇌병증 NOS	Multifocal leukoencephalopathy NOS
중추신경계통의 기타 비정형바이러스감염	Other atypical virus infections of central nervous system
쿠루	Kuru
중추신경계통의 상세불명의 비정형바이러스감염	Atypical virus infection of central nervous system, unspecified
중추신경계통의 프리온질환 NOS	Prion disease of central nervous system NOS
크립토콕쿠스증	Cryptococcosis
폐크립토콕쿠스증	Pulmonary cryptococcosis
대뇌크립토콕쿠스증	Cerebral cryptococcosis
크립토콕쿠스수막염	Cryptococcal meningitis(G02.1*)
크립토콕쿠스수막대뇌염	Cryptococcal meningocerebritis
피부크립토콕쿠스증	Cutaneous cryptococcosis
골크립토콕쿠스증	Osseous cryptococcosis
파종성 크립토콕쿠스증	Disseminated cryptococcosis
전신크립토콕쿠스증	Generalized cryptococcosis
기타 형태의 크립토콕쿠스증	Other forms of cryptococcosis
상세불명의 크립토콕쿠스증	Cryptococcosis, unspecified
다초점 및 단계통성 랑게르한스세포 조직구증	Multifocal and unisystemic Langerhans-cell histiocytosis
핸드-쉴러-크리스찬병	Hand-Schüller-Christian disease
조직구증 X, 다초점	Histiocytosis X, multifocal
단초점 랑게르한스세포 조직구증	Unifocal Langerhans-cell histiocytosis
호산구육아종	Eosinophilic granuloma
조직구증 X, 단초점	Histiocytosis X, unifocal
조직구증 X  NOS	Histiocytosis X NOS
랑게르한스세포 조직구증 NOS	Langerhans-cell histiocytosis NOS
뇌하수체의 양성 신생물	Benign neoplasm of pituitary gland
포도당-6-인산탈수소효소결핍에 의한 빈혈	Anaemia due to glucose-6- phosphate dehydrogenase [G6PD] deficiency
잠두중독	Favism
G6PD결핍빈혈	G6PD deficiency anaemia
해당효소의 장애에 의한 빈혈	Anaemia due to disorders of glycolytic enzymes
용혈성 비구상적혈구성 (유전성) Ⅱ형 빈혈	Haemolytic nonspherocytic (hereditary), type Ⅱ anaemia
헥소카이네이스결핍빈혈	Hexokinase deficiency anaemia
피루브산염카이네이스결핍빈혈	Pyruvate kinase[PK] deficiency anaemia
삼탄당인산염이성화효소결핍빈혈	Triose-phosphate isomerase deficiency anaemia
지중해빈혈	Thalassaemia
알파지중해빈혈	Alpha thalassaemia
베타지중해빈혈	Beta thalassaemia
쿠울리빈혈	Cooley’s anaemia
중증 베타지중해빈혈	Severe beta thalassaemia
중간형 지중해빈혈	Intermedia thalassaemia
중증 지중해빈혈	Major thalassaemia
델타-베타지중해빈혈	Delta-beta thalassaemia
지중해빈혈 소질	Thalassaemia trait
태아헤모글로빈의 유전적 존속	Hereditary persistence of fetal haemoglobin [HPFH]
기타 지중해빈혈	Other thalassaemias
상세불명의 지중해빈혈	Thalassaemia, unspecified
지중해빈혈(기타 헤모글로빈병증을 동반한)	Mediterranean anaemia (with other haemoglobinopathy)
지중해빈혈(경증형, 혼합형, 기타 헤모글로빈병증을 동반한)	Thalassaemia(minor, mixed, with other haemoglobinopathy)
발작성 야간헤모글로빈뇨	Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria [Marchiafava-Micheli]
후천성 순수적혈구무형성[적모구감소]	Acquired pure red cell aplasia [erythroblastopenia]
만성 후천성 순수적혈구무형성	Chronic acquired pure red cell aplasia
일과성 후천성 순수적혈구무형성	Transient acquired pure red cell aplasia
기타 후천성 순수적혈구무형성	Other acquired pure red cell aplasias
상세불명의 후천성 순수적혈구무형성	Acquired pure red cell aplasia, unspecified
체질성 무형성빈혈	Constitutional aplastic anaemia
선천성 무형성(순수)적혈구	Aplasia, (pure) red cell (of) congenital
영아 무형성(순수)적혈구	Aplasia, (pure) red cell (of) infants
원발성 무형성(순수)적혈구	Aplasia, (pure) red cell (of) primary
블랙판-다이아몬드증후군	Blackfan-Diamond syndrome
가족성 저형성빈혈	Familial hypoplastic anaemia
판코니빈혈	Fanconi’s anaemia
기형을 동반한 범혈구감소증	Pancytopenia with malformations
기타 외부 요인에 의한 무형성빈혈	Aplastic anaemia due to other external agents
특발성 무형성빈혈	Idiopathic aplastic anaemia
기타 명시된 무형성빈혈	Other specified aplastic anaemias
상세불명의 무형성빈혈	Aplastic anaemia, unspecified
저형성빈혈 NOS	Hypoplastic anaemia NOS
골수형성저하	Medullary hypoplasia
범골수황폐	Panmyelophthisis
선천성 적혈구조혈이상빈혈	Congenital dyserythropoietic anaemia
이상조혈성 빈혈(선천성)	Dyshaematopoietic anaemia(congenital)
유전성 제8인자결핍	Hereditary factor Ⅷ deficiency
제8인자결핍(기능적 결함을 동반)	Deficiency factor Ⅷ (with functional defect)
혈우병 NOS	Haemophilia NOS
A형혈우병	Haemophilia A
고전적 혈우병	Classical haemophilia
유전성 제9인자결핍	Hereditary factor Ⅸ deficiency
크리스마스병	Christmas disease
제9인자결핍(기능적 결함을 동반)	Factor Ⅸ deficiency (with functional defect)
혈장트롬보플라스틴성분결핍	Plasma thromboplastin component[PTC] deficiency
B형혈우병	Haemophilia B
폰빌레브란트병	Von Willebrand’s disease
혈관혈우병	Angiohaemophilia
혈관결손이 있는 제8인자결핍	Factor Ⅷ deficiency with vascular defect
혈관혈우병	Angiohaemophilia
유전성 제11인자결핍	Hereditary factor Ⅺ deficiency
C형혈우병	Haemophilia C
혈장트롬보플라스틴전구물질결핍	Plasma thromboplastin antecedent [PTA] deficiency
기타 응고인자의 유전성 결핍	Hereditary deficiency of other clotting factors
선천성 무피브리노젠혈증	Congenital afibrinogenaemia
AC글로불린결핍	AC globulin deficiency
프로악셀레린결핍	Proaccelerin deficiency
제1인자[피브리노젠]의 결핍	Ⅰ[Fibronogen] deficiency of factor
제2인자[프로트롬빈]의 결핍	Ⅱ[Prothrombin] deficiency of factor
제5인자[불안정]의 결핍	Ⅴ[Labile] deficiency of factor
제7인자[안정]의 결핍	Ⅶ[Stable] deficiency of factor
제10인자[스튜어트-프라워]의 결핍	Ⅹ[Stuart-Prower] deficiency of factor
제12인자[하게만]의 결핍	ⅩⅡ[Hageman] deficiency of factor
제13인자[피브린안정화]의 결핍	ⅩⅢ[Fibrin-stabilizing] deficiency of factor
이상피브리노젠혈증(선천성)	Dysfibrinogenaemia (congenital)
저프로콘버틴혈증	Hypoproconvertinaemia
오우렌병	Owren’s disease
정성적 혈소판결손	Qualitative platelet defects
베르나르-술리에[거대혈소판]증후군	Bernard-Soulier[giant platelet] syndrome
글란즈만병	Glanzmann’s disease
그레이혈소판증후군	Grey platelet syndrome
혈소판무력증(출혈성)(유전성)	Thromboasthenia (haemorrhagic)(hereditary)
혈소판병증	Thrombocytopathy
에반스증후군	Evans’ syndrome
상세불명의 혈소판감소증	Thrombocytopenia, unspecified
무과립구증	Agranulocytosis
무과립구성 안지나	Agranulocytic angina
영아 유전성 무과립구증	Infantile genetic agranulocytosis
코스트만병	Kostmann’s disease
호중구감소 NOS	Neutropenia NOS
선천성 호중구감소	Congenital neutropenia
순환성 호중구감소	Cyclic neutropenia
주기성 호중구감소	Periodic neutropenia
비장성(원발성)호중구감소	Splenin (primary) neutropenia
독성 호중구감소	Toxic neutropenia
호중구감소성 비장비대	Neutropenic splenomegaly
다형핵호중구의 기능장애	Functional disorders of polymorphonuclear neutrophils
세포막수용체복합체[CR3]결손	Cell membrane receptor complex [CR3] defect
만성 (소아기) 육아종성 질환	Chronic (childhood) granulomatous disease
선천성 이상식작용증	Congenital dysphagocytosis
진행성 패혈성 육아종증	Progressive septic granulomatosis
혈구탐식성 림프조직구증	Haemophagocytic lymphohistiocytosis
가족성 혈구탐식세망증	Familial haemophagocytic reticulosis
단핵탐식세포의 조직구증	Histiocytoses of mononuclear phagocytes
기타 조직구증증후군	Other histiocytosis syndromes
세망조직구종(거대세포)	Reticulohistiocytoma(giant-cell)
심한 림프선병증을 동반한 동조직구증	Sinus histiocytosis with massive lymph- adenopathy
황색육아종	Xanthogranuloma
항체결손이 현저한 면역결핍	Immunodeficiency with predominantly antibody defects
유전성 저감마글로불린혈증	Hereditary hypogammaglobulinaemia
보통염색체열성 무감마글로불린혈증(스위스형)	Autosomal recessive agammaglobulinaemia (Swiss type)
X-연관무감마글로불린혈증[브루톤](성장호르몬결핍을 동반)	X-linked agammaglobulinaemia [Bruton] (with growth hormone deficiency)
비가족성 저감마글로불린혈증	Nonfamilial hypogammaglobulinaemia
면역글로불린을 지닌 B-림프구가 있는 무감마글로불린혈증	Agammaglobulinaemia with immunoglobulin-bearing B-lymphocytes
공통가변성 무감마글로불린혈증	Common variable agammaglobulinaemia [CVAgamma]
저감마글로불린혈증 NOS	Hypogammaglobulinaemia NOS
면역글로불린A의 선택적 결핍	Selective deficiency of immunoglobulin A[IgA]
면역글로불린G 서브클래스의 선택적 결핍	Selective deficiency of immunoglobulin G [IgG] subclasses
면역글로불린M의 선택적 결핍	Selective deficiency of immunoglobulin M[IgM]
면역글로불린M의 증가를 동반한 면역결핍	Immunodeficiency with increased immunoglobulin M[IgM]
거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍	Antibody deficiency with near-normal immunoglobulins or with hyperimmunoglobulinaemia
영아기의 일과성 저감마글로불린혈증	Transient hypogammaglobulinaemia of infancy
항체결손이 현저한 기타 면역결핍	Other immunodeficiencies with predominantly antibody defects
카파경쇄결핍	Kappa light chain deficiency
상세불명의 항체결손이 현저한 면역결핍	Immunodeficiency with predominantly antibody defects, unspecified
복합면역결핍	Combined immunodeficiencies
세망세포발생이상을 동반한 중증복합면역결핍	Severe combined immunodeficiency [SCID] with reticular dysgenesis
T- 및 B-세포수가 감소된 중증복합면역결핍	Severe combined immunodeficiency [SCID] with low T-and B-cell numbers
B-세포수가 정상이거나 감소된 중증복합면역결핍	Severe combined immunodeficiency [SCID] with low or normal B-cell numbers
아데노신탈아미노효소결핍	Adenosine deaminase[ADA] deficiency
네젤로프증후군	Nezelof’s syndrome
퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍	Purine nucleoside phosphorylase[PNP] deficiency
주조직적합성복합체I형결핍	Major histocompatibility complex class I deficiency
노출림프구증후군	Bare lymphocyte syndrome
주조직적합성복합체Ⅱ형결핍	Major histocompatibility complex class Ⅱ deficiency
기타 복합면역결핍	Other combined immunodeficiencies
바이오틴-의존카복실레이스결핍	Biotin-dependent carboxylase deficiency
상세불명의 복합면역결핍	Combined immunodeficiency, unspecified
중증복합면역결핍장애 NOS	Severe combined immunodeficiency disorder [SCID]) NOS
기타 주요 결손과 관련된 면역결핍	Immunodeficiency associated with other major defects
비스코트-얼드리치증후군	Wiskott-Aldrich syndrome
혈소판감소 및 습진을 동반한 면역결핍	Immunodeficiency with thrombocy- topenia and eczema
디죠지증후군	Di George’s syndrome
인두낭증후군	Pharyngeal pouch syndrome
흉선성 림프조직무형성	Thymic alymphoplasia
면역결핍을 동반한 흉선무형성 또는 형성저하	Thymic aplasia or hypoplasia with immunodeficiency
짧은사지체구를 동반한 면역결핍	Immunodeficiency with short-limbed stature
엡스타인-바르바이러스에 대한 유전성 결손반응에 따른 면역결핍	Immunodeficiency following hereditary defective response to Epstein-Barr virus
X-연관 림프증식성 질환	X-linked lymphoproliferative disease
고면역글로불린E증후군	Hyperimmunoglobulin E [IgE] syndrome
기타 명시된 주요 결손과 관련된 면역결핍	Immunodeficiency associated with other specified major defects
상세불명의 주요 결손과 관련된 면역결핍	Immunodeficiency associated with major defect, unspecified
공통 가변성 면역결핍	Common variable immunodeficiency
B-세포 수 및 기능의 현저한 이상에 의한 공통 가변성 면역결핍	Common variable immunodeficiency with predominant abnormalities of B-cell numbers and function
현저한 면역조절T-세포장애에 의한 공통 가변성 면역결핍	Common variable immunodeficiency with predominant immunoregulatory T-cell disorders
B- 또는 T-세포에 대한 자가항체를 동반한 공통 가변성 면역결핍	Common variable immunodeficiency with autoantibodies to B-or T-cells
기타 공통 가변성 면역결핍	Other common variable immunodeficiencies
상세불명의 공통 가변성 면역결핍	Common variable immunodeficiency, unspecified
기타 면역결핍	Other immunodeficiencies
림프구기능항원-1결손	Lymphocyte function antigen-1[LFA-1] defect
보체계통의 결손	Defects in the complement system
C1에스터레이스억제인자결핍	C1 esterase inhibitor[C1-INH] deficiency
기타 명시된 면역결핍	Other specified immunodeficiencies
상세불명의 면역결핍	Immunodeficiency, unspecified
사르코이드증	Sarcoidosis
폐의 사르코이드증	Sarcoidosis of lung
림프절의 사르코이드증	Sarcoidosis of lymph nodes
림프절의 사르코이드증을 동반한 폐의 사르코이드증	Sarcoidosis of lung with sarcoidosis of lymph nodes
피부의 사르코이드증	Sarcoidosis of skin
기타 및 복합부위의 사르코이드증	Sarcoidosis of other and combined sites
사르코이드증에서의 홍채섬모체염	Iridocyclitis in sarcoidosis(H22.1*)
사르코이드증에서의 다발성 뇌신경마비	Multiple cranial nerve palsies in sarcoidosis(G53.2*)
사르코이드관절병증	Sarcoid arthropathy(M14.8*)
사르코이드심근염	Sarcoid myocarditis(I41.8*)
사르코이드근염	Sarcoid myositis(M63.3*)
포도막귀밑샘열	Uveoparotid fever[Heerfordt]
상세불명의 사르코이드증	Sarcoidosis, unspecified
말단비대증 및 뇌하수체거인증	Acromegaly and pituitary gigantism
말단비대증과 관련된 관절병증	Arthropathy associated with acromegaly(M14.5*)
성장호르몬의 과잉생산	Overproduction of growth hormone
콜만증후군	Kallmann’s syndrome
쉬한증후군	Sheehan’s syndrome
뇌하수체-의존 쿠싱병	Pituitary-dependent Cushing’s disease
뇌하수체 부신피질자극호르몬의 과다생산	Overproduction of pituitary ACTH
뇌하수체-의존 부신피질기능항진증	Pituitary-dependent hyperadrenocorticism
넬슨증후군	Nelson’s syndrome
이소성 부신피질자극호르몬증후군	Ectopic ACTH syndrome
부신생식기장애	Adrenogenital disorders
효소결핍과 관련된 선천성 부신생식기장애	Congenital adrenogenital disorders associated with enzyme deficiency
선천성 부신증식증	Congenital adrenal hyperplasia
21-수산화효소결핍	21-Hydroxylase deficiency
염류소실 선천성 부신증식증	Salt-losing congenital adrenal hyperplasia
기타 부신생식기장애	Other adrenogenital disorders
특발성 부신생식기장애	Idiopathic adrenogenital disorder
상세불명의 부신생식기장애	Adrenogenital disorder, unspecified
부신생식기증후군 NOS	Adrenogenital syndrome NOS
원발성 부신피질부전	Primary adrenocortical insufficiency
애디슨병	Addison’s disease
자가면역성 부신염	Autoimmune adrenalitis
애디슨발증	Addisonian crisis
부신발증	Adrenal crisis
부신피질발증	Adrenocortical crisis
기타 및 상세불명의 부신피질부전	Other and unspecified adrenocortical insufficiency
부신출혈	Adrenal haemorrhage
부신경색증	Adrenal infarction
부신피질부전 NOS	Adrenocortical insufficiency NOS
저알도스테론증	Hypoaldosteronism
기타 명시된 내분비장애	Other specified endocrine disorders
송과선 기능이상	Pineal gland dysfunction
조로증	Progeria
활동성 구루병	Rickets, active
영아골연화증	Infantile osteomalacia
연소성 골연화증	Juvenile osteomalacia
방향족아미노산대사장애	Disorders of aromatic amino-acid metabolism
고전적 페닐케톤뇨증	Classical phenylketonuria
기타 고페닐알라닌혈증	Other hyperphenylalaninaemias
타이로신대사장애	Disorders of tyrosine metabolism
알캅톤뇨증	Alkaptonuria
고타이로신혈증	Hypertyrosinaemia
조직흑갈병	Ochronosis
타이로신혈증	Tyrosinaemia
타이로신증	Tyrosinosis
백색증	Albinism
눈피부백색증	Oculocutaneous albinism
눈백색증	Ocular albinism
체디아크(-스타인브링크)-히가시증후군	Chediack(-Steinbrinck)-Higashi syndrome
교차증후군	Cross syndrome
헤르만스키-푸들라크증후군	Hermansky-Pudlak syndrome
방향족아미노산대사의 기타 장애	Other disorders of aromatic amino-acid metabolism
히스티딘대사장애	Disorder of histidine metabolism
트립토판대사장애	Disorder of tryptophan metabolism
방향족아미노산대사의 상세불명 장애	Disorder of aromatic amino-acid metabolism, unspecified
측쇄아미노산 및 지방산 대사장애	Disorders of branched-chain amino-acid metabolism and fatty-acid metabolism
단풍시럽뇨병	Maple-syrup-urine disease
측쇄아미노산대사의 기타 장애	Other disorders of branched-chain amino-acid metabolism
고류신-이소류신혈증	Hyperleucine-isoleucinaemia
고발린혈증	Hypervalinaemia
메틸말론산혈증	Methylmalonic acidaemia
아이소발레린산혈증	Isovaleric acidaemia
프로피온산혈증	Propionic acidaemia
측쇄아미노산대사의 상세불명 장애	Disorder of branched-chain amino-acid metabolism, unspecified
지방산대사장애	Disorders of fatty-acid metabolism
부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]	Adrenoleukodystrophy[Addison-Schilder]
근육카르니틴팔미틸트란스퍼레이스결핍	Muscle carnitine palmityltransferase deficiency
아미노산대사의 기타 장애	Other disorders of amino-acid metabolism
아미노산운반장애	Disorders of amino-acid transport
시스틴증	Cystinosis
시스틴뇨증	Cystinuria
판코니(-드토니)(-드브레)증후군	Fanconi(-de Toni)(-Debré)syndrome
하르트넙병	Hartnup’s disease
로베증후군	Lowe’s syndrome
유황함유아미노산대사장애	Disorders of sulfur-bearing amino-acid metabolism
시스타타이오닌뇨증	Cystathioninuria
호모시스틴뇨	Homocystinuria
메타이오닌혈증	Methioninaemia
아황산염산화효소결핍	Sulfite oxidase deficiency
요소회로대사장애	Disorders of urea cycle metabolism
아르지닌혈증	Argininaemia
아르지닌숙신산뇨	Argininosuccinic aciduria
시트룰린혈증	Citrullinaemia
고암모니아혈증	Hyperammonaemia
라이신 및 하이드록시라이신 대사장애	Disorders of lysine and hydroxylysine metabolism
글루타르산뇨	Glutaric aciduria
하이드록시라이신혈증	Hydroxylysinaemia
고라이신혈증	Hyperlysinaemia
오르니틴대사장애	Disorders of ornithine metabolism
오르니틴혈증(Ⅰ, Ⅱ형)	Ornithinaemia (typesⅠ, Ⅱ)
글라이신대사장애	Disorders of glycine metabolism
고하이드록시프롤린혈증	Hyperhydroxyprolinaemia
고프롤린혈증(Ⅰ, Ⅱ형)	Hyperprolinaemia (typesⅠ, Ⅱ)
비케톤고글라이신혈증	Non-ketotic hyperglycinaemia
사르코신혈증	Sarcosinaemia
아미노산대사의 기타 명시된 장애	Other specified disorders of amino-acid metabolism
베타아미노산대사장애	Disorders of β-amino-acid metabolism
감마글루타밀회로의 장애	Disorders of γ-glutamyl cycle
아미노산대사의 상세불명 장애	Disorder of amino-acid metabolism, unspecified
젖당불내성	Lactose intolerance
선천성 젖당분해효소결핍	Congenital lactase deficiency
이차성 젖당분해효소결핍	Secondary lactase deficiency
기타 젖당불내성	Other lactose intolerance
상세불명의 젖당불내성	Lactose intolerance, unspecified
탄수화물대사의 기타 장애	Other disorders of carbohydrate metabolism
글리코젠축적병	Glycogen storage disease
심장글리코젠증	Cardiac glycogenosis
안데르센병	Andersen’s disease
코리병	Cori’s disease
포르브스병	Forbes’ disease
허스병	Hers’ disease
맥아들병	McArdle’s disease
폼페병	Pompe’s disease
타루이병	Tarui’s disease
폰기에르케병	von Gierke’s disease
간인산화효소결핍	Liver phosphorylase deficiency
과당대사장애	Disorders of fructose metabolism
본태성 과당뇨	Essential fructosuria
과당-1, 6-이인산분해효소결핍	Fructose-1, 6-diphosphatase deficiency
유전성 과당불내성	Hereditary fructose intolerance
갈락토스대사장애	Disorders of galactose metabolism
갈락토카이네이스결핍	Galactokinase deficiency
갈락토스혈증	Galactosaemia
장성 탄수화물흡수의 기타 장애	Other disorders of intestinal carbohydrate absorption
포도당-갈락토스흡수장애	Glucose-galactose malabsorption
수크레이스결핍	Sucrase deficiency
피루브산염대사 및 포도당신합성 장애	Disorders of pyruvate metabolism and gluco- neogenesis
포스포에놀피루브산염카르복시카이네이스의 결핍	Deficiency of phosphoenol- pyruvate carboxykinase
카복실레이스피루브산염의 결핍	Deficiency of carboxylase pyruvate
탈수소효소피루브산염의 결핍	Deficiency of dehydrogenase pyruvate
탄수화물대사의 기타 명시된 장애	Other specified disorders of carbohydrate metabolism
본태성 펜토스뇨	Essential pentosuria
옥살산증	Oxalosis
옥살산뇨	Oxaluria
신장성 당뇨	Renal glycosuria
탄수화물대사의 상세불명 장애	Disorder of carbohydrate metabolism, unspecified
GM₂-강글리오시드증	GM₂-gangliosidosis
샌드호프병	Sandhoff’s disease
테이-삭스병	Tay-Sachs’ disease
GM₂-강글리오시드증 NOS	GM₂gangliosidosis NOS
성인형 GM₂-강글리오시드증	Adult GM₂gangliosidosis
연소형 GM₂-강글리오시드증	Juvenile GM₂gangliosidosis
기타 강글리오시드증	Other gangliosidosis
강글리오시드증 NOS	Gangliosidosis NOS
GM₁-강글리오시드증	GM₁-gangliosidosis
GM₃-강글리오시드증	GM₃-gangliosidosis
뮤코지질증 Ⅳ	Mucolipidosis Ⅳ
기타 스핑고리피드증	Other sphingolipidosis
패프리(-앤더슨)병	Fabry’s(-Anderson) disease
고쉐병	Gaucher’s disease
크라베병	Krabbe’s disease
니만-픽병	Niemann-Pick’s disease
화버증후군	Farber’s syndrome
이염성 백질디스트로피	Metachromatic leukodystrophy
설파테이스결핍	Sulfatase deficiency
신경세포세로이드라이포푸스신증	Neuronal ceroid lipofuscinosis
바텐병	Batten’s disease
얀스키-빌쇼스키병	Jansky-Bielschowsky’s disease
쿠프스병	Kufs’ disease
스필마이어-보그트병	Spielmeyer-Vogt’s disease
기타 지질축적장애	Other lipid storage disorders
대뇌건의 콜레스테롤증[밴보게르트-쉐러-엡스타인]	Cerebrotendinous cholesterosis [van Bogaert-Scherer-Epstein]
월만병	Wolman’s disease
글리코사미노글라이칸대사장애	Disorders of glycosaminoglycan meta- bolism
Ⅰ형 점액다당류증	Mucopolysaccharidosis, type Ⅰ
헐러증후군	Hurler syndrome
헐러-샤이에증후군	Hurler-Scheie syndrome
샤이에증후군	Scheie syndrome
Ⅱ형 점액다당류증	Mucopolysaccharidosis, type Ⅱ
헌터증후군	Hunter’s syndrome
기타 점액다당류증	Other mucopolysaccharidoses
베타-글루쿠론산분해효소결핍	β-Glucuronidase deficiency
Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증	Mucopolysaccharidosis, types Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ
마로토-라미 (경도)(중증) 증후군	Maroteaux-Lamy (mild)(severe) syndrome
모르키오 (-유사)(고전적) 증후군	Morquio(-like)(classic) syndrome
산필립포 (B형)(C형)(D형) 증후군	Sanfilippo (types B)(type C)(type D) syndrome
상세불명의 점액다당류증	Mucopolysaccharidosis, unspecified
글루코사미노글라이칸대사의 기타 장애	Other disorders of glucosaminoglycan metabolism
글루코사미노글라이칸대사의 상세불명 장애	Disorders of glucosaminoglycan metabolism, unspecified
당단백질대사장애	Disorders of glycoprotein metabolism
라이소솜효소의 번역후 수정의 결손	Defects in post-translational modification of lysosomal enzymes
뮤코지질증Ⅱ[Ⅰ-세포병]	Mucolipidosis Ⅱ[Ⅰ-cell disease]
뮤코지질증Ⅲ[거짓헐러다발디스트로피]	Mucolipidosis Ⅲ [Pseudo-Hurler polydystrophy]
당단백질분해의 결손	Defects in glycoprotein degradation
아스파르틸글루코사민뇨	Aspartylglucosaminuria
푸고스축적증	Fucosidosis
마노스축적증	Mannosidosis
시알산증[뮤코지질증Ⅰ]	Sialidosis[mucolipidosisⅠ]
당단백질대사의 기타 장애	Other disorders of glycoprotein metabolism
당단백질대사의 상세불명 장애	Disorder of glycoprotein metabolism, unspecified
레쉬-니한증후군	Lesch-Nyhan syndrome
기타 포르피린증	Other porphyria
유전성 코프로포르피린증	Hereditary coproporphyria
포르피린증 NOS	Selective deficiency of immunoglobulin A[IgA]
급성 간헐성 (간성) 포르피린증	Acute intermittent(hepatic) porphyria
구리대사장애	Disorders of copper metabolism
멘케스(꼬인모발)( 강모)병)	Menkes (kinky hair)(steely hair) disease
윌슨병	Wilson’s disease
인대사 및 인산분해효소 장애	Disorders of phosphorus metabolism and phosphatases
산성인산분해효소결핍	Acid phosphatase deficiency
가족성 저인산혈증	Familial hypophosphataemia
저인산효소증	Hypophosphatasia
비타민D저항골연화증	Vitamin-D-resistant osteomalacia
비타민D저항구루병	Vitamin-D-resistant rickets
낭성 섬유증	Cystic fibrosis
폐증상을 동반한 낭성 섬유증	Cystic fibrosis with pulmonary manifestations
장증상을 동반한 낭성 섬유증	Cystic fibrosis with intestinal manifestations
낭성 섬유증에서의 태변장폐색	Meconium ileus in cystic fibrosis(P75*)
기타 증상을 동반한 낭성 섬유증	Cystic fibrosis with other manifestations
상세불명의 낭성 섬유증	Cystic fibrosis, unspecified
아밀로이드증	Amyloidosis
비신경병성 유전가족성 아밀로이드증	Non-neuropathic heredofamilial amyloidosis
가족성 지중해열	Familial Mediterranean fever
유전성 아밀로이드 신장병증	Hereditary amyloid nephropathy
신경병성 유전가족성 아밀로이드증	Neuropathic heredofamilial amyloidosis
아밀로이드다발신경병증(포르투갈)	Amyloid polyneuropathy(Portuguese)
상세불명의 유전가족성 아밀로이드증	Heredofamilial amyloidosis, unspecified
이차성 전신아밀로이드증	Secondary systemic amyloidosis
혈액투석-연관 아밀로이드증	Haemodialysis-associated amyloidosis
기관한정아밀로이드증	Organ-limited amyloidosis
국소적 아밀로이드증	Localized amyloidosis
기타 아밀로이드증	Other amyloidosis
상세불명의 아밀로이드증	Amyloidosis, unspecified
레트증후군	Rett’s syndrome
헌팅톤병	Huntington’s disease
헌팅톤무도병	Huntington’s chorea
유전성 운동실조	Hereditary ataxia
선천성 비진행성 운동실조	Congenital nonprogressive ataxia
조기발병 소뇌성 운동실조	Early-onset cerebellar ataxia
본태성 떨림을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조	Early-onset cerebellar ataxia with essential tremor
마이오클로누스[헌트운동실조]을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조	Early-onset cerebellar ataxia with myoclonus[Hunt’s ataxia]
보류된 건반사을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조	Early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes
프리드라이히운동실조(보통염색체열성)	Friedreich’s ataxia(autosomal recessive)
X-연관 열성 척수소뇌성 운동실조	X-linked recessive spinocerebellar ataxia
만기발병 소뇌성 운동실조	Late-onset cerebellar ataxia
DNA복구결손을 수반한 소뇌성 운동실조	Cerebellar ataxia with defective DNA repair
모세혈관확장성 운동실조[루이-바]	Ataxia telangiectasia[Louis-bar]
유전성 강직성 하반신마비	Hereditary spastic paraplegia
기타 유전성 운동실조	Other hereditary ataxias
상세불명의 유전성 운동실조	Hereditary ataxia, unspecified
유전성 소뇌의 운동실조 NOS	Hereditary cerebellar aataxia NOS
유전성 소뇌의 변성	Hereditary cerebellar degeneration
유전성 소뇌의 병	Hereditary cerebellar disease
유전성 소뇌의 증후군	Hereditary cerebellar syndrome
척수성 근위축 및 관련 증후군	Spinal muscular atrophy and related syndromes
영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만]	Infantile spinal muscular atrophy, type Ⅰ[Werdnig-Hoffman]
기타 유전성 척수성 근위축	Other inherited spinal muscular atrophy
소아기의 진행성 연수마비[파지오-론데]	Progressive bulbar palsy of childhood [Fazio-Londe]
성인형 척수성 근위축	Adult form spinal muscular atrophy
소아형, Ⅱ형 척수성 근위축	Childhood form, type Ⅱ spinal muscular atrophy
원위 척수성 근위축	Distal spinal muscular atrophy
연소형, Ⅲ형[쿠겔베르그-벨란더] 척수성 근위축	Juvenile form, typeⅢ [Kugelberg-Welander] spinal muscular atrophy
어깨종아리형 척수성 근위축	Scapuloperoneal form spinal muscular atrophy
운동신경세포병	Motor neuron disease
가족성 근위축측삭경화증	Familial amyotrophic lateral sclerosis
산발형 근위축측삭경화증	Sporadic amyotrophic lateral sclerosis
원발성 측삭경화증	Primary lateral sclerosis
진행성 연수마비	Progressive bulbar palsy
진행성 근위축	Progressive muscular atrophy
X-연관척수연수근위측	X-linked spinobular muscular atrophy
기타 유전성 운동신경세포병	Other genentic or hereditary motor neuron disease
기타 척수성 근위축 및 관련 증후군	Other spinal muscular atrophies and related syndromes
상세불명의 척수성 근위축	Spinal muscular atrophy, unspecified
달리 분류된 질환에서의 일차적으로 중추신경계통에 영향을 주는 계통성 위축	Systemic atrophies primarily affecting central nervous system in diseases classified elsewhere
신생물딸림 신경근육병증 및 신경병증	Paraneoplastic neuromyopathy and neuropathy
암종성 신경근육병증	Carcinomatous neuromyopathy
감각성 종양딸림 신경병증[데니브라운]	Sensorial paraneopastic neuropathy [Denny Brown]
신생물질환에서 일차적으로 중추신경계통을 침범하는 기타 계통성 위축	Other systemic atrophy primarily affecting central nervous system in neoplastic disease
신생물딸림 변연부뇌병증	Paraneoplastic limbic encephalopathy
점액부종에서 일차적으로 중추신경계통을 침범하는 계통성 위축	Systemic atrophy primarily affecting central nervous system in myxoedema
달리 분류된 기타 질환에서 일차적으로 중추신경계통을 침범하는 계통적 위축	Systemic atrophy primarily affecting central nervous system in other diseases classified elsewhere
파킨슨병	Parkinson’s disease
편측파킨슨증	Hemiparkinsonism
떨림마비	Paralysis agitans
파킨슨증 또는 파킨슨병 NOS	Parkinsonism or Parkinson’s disease  NOS
특발성 파킨슨증 또는 파킨슨병	Idiopathic Parkinsonism or Parkinson’s disease
원발성 파킨슨증 또는 파킨슨병	Primary Parkinsonism or Parkinson’s disease
진행성 핵상안근마비 [스틸-리차드슨-올스제위스키]	Progressive supranuclear ophthalmoplegia [Steele-Richardson-Olszewski]
아급성 괴사성 뇌병증[리이]	Subacute necrotizing encephalopathy[Leigh]
다발경화증	Multiple sclerosis
다발경화증 NOS	Multiple sclerosis (of) NOS
뇌간(~의) 다발경화증	Multiple sclerosis (of) brain stem
척수(~의) 다발경화증	Multiple sclerosis (of) cord
파종성(~의) 다발경화증	Multiple sclerosis (of) disseminated
전신성(~의) 다발경화증	Multiple sclerosis (of) generalized
레녹스-가스토증후군	Lennox-Gastaut syndrome
난치성 뇌전증을 동반하지 않은 레녹스-가스토증후군	Lennox-Gastaut syndrome without intractable epilepsy
난치성 뇌전증을 동반한 레녹스-가스토증후군	Lennox-Gastaut syndrome with intractable epilepsy
뇌전증지속상태	Status epilepticus
대발작 뇌전증지속상태	Grand mal status epilepticus
긴장-간대성 뇌전증지속상태	Tonic-clonic status epilepticus
소발작뇌전증지속상태	Petit mal status epilepticus
뇌전증 압상스지속상태	Epileptic absence statu
복합부분뇌전증지속상태	Complex partial status epilepticus
기타 뇌전증지속상태	Other status epilepticus
상세불명의 뇌전증지속상태	Status epilepticus, unspecified
멜케르손-로젠탈증후군	Melkersson-Rosenthal syndrome
복합부위통증증후군 Ⅱ형	Complex regional pain syndrome typeⅡ
작열통	Causalgia
유전성 운동 및 감각 신경병증	Hereditary motor and sensory neuropathy
샤르코-마리-투스질환	Charcot-Marie-Tooth disease
데제린-소타스병	Déjerine-Sottas disease
유전성 운동 및 감각 신경병증 I-IV형	Hereditary motor and sensory neuropathy, types I-IV
영아기의 비대성 신경병증	Hypertrophic neuropathy of infancy
비골근위축(축삭형, 비대형)	Peroneal muscular atrophy(axonal type, hypertrophic type)
루시-레비증후군	Roussy-Lévy syndrome
염증성 다발신경병증	Inflammatory polyneuropathy
길랭-바레증후군	Guillain-Barré syndrome
급성 감염(후) 다발신경염	Acute (post-) infective polyneuritis
혈청신경병증	Serum neuropathy
기타 염증성 다발신경병증	Other inflammatory polyneuropathies
상세불명의 염증성 다발신경병증	Inflammatory polyneuropathy, unspecified
달리 분류된 감염성 및 기생충성 질환에서의 다발신경병증	Polyneuropathy ininfectious and parasitic diseases classified elsewhere
디프테리아(~에서의) 다발신경병증	Polyneuropathy (in) diphtheria
감염성 단핵구증(~에서의) 다발신경병증	Polyneuropathy (in) infectious mononucleosis
나병(~에서의) 다발신경병증	Polyneuropathy (in) leprosy
라임병(~에서의) 다발신경병증	Polyneuropathy (in) lyme disease
볼거리(~에서의) 다발신경병증	Polyneuropathy (in) mumps
포진후(~에서의) 다발신경병증	Polyneuropathy (in) postherpetic
만기매독(~에서의) 다발신경병증	Polyneuropathy (in) syphilis, late
만기선천매독(~에서의) 다발신경병증	Polyneuropathy (in) congenital syphilis, late
결핵(~에서의) 다발신경병증	Polyneuropathy (in) tuberculous
중증근무력증	Myasthenia gravis
독성근신경장애	Toxic myoneural disorders
선천성 및 발달성 근무력증	Congenital and developmental myasthenia
근육의 원발성 장애	Primary disorders of muscles
근디스트로피	Muscular dystrophy
뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피	Autosomal recessive, childhood type, resembling Duchenne or Becker muscular dystrophy
양성[베커] 근디스트로피	Benign [Becker] muscular dystrophy
조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리-드라이프스] 근디스트로피	Benign scapuloperoneal with early contractures [Emery-Dreifuss] muscular dystrophy
원위성 근디스트로피	Distal muscular dystrophy
얼굴어깨팔 근디스트로피	Facioscapulohumeral muscular dystrophy
지대 근디스트로피	Limb-girdle muscular dystrophy
눈 근디스트로피	Ocular muscular dystrophy
눈인두성 근디스트로피	Oculopharyngeal muscular dystrophy
어깨종아리 근디스트로피	Scapuloperoneal muscular dystrophy
중증[뒤쉔] 근디스트로피	Severe[Duchenne] muscular dystrophy
근긴장장애	Myotonic disorders
근긴장디스트로피[스타이너트]	Dystrophia myotonica[Steinert]
연골형성장애성 근긴장증	Chondrodystrophic myotonia
약물유발 근긴장증	Drug-induced myotonia
증상성 근긴장증	Symptomatic myotonia
선천성 근긴장증 NOS	Myotonia congenita NOS
우성[톰슨] 선천성 근긴장증	Dominant[Thomsen] myotonia congenita
열성[베커] 선천성 근긴장증	Recessive[Becker] myotonia congenita
신경근육긴장[아이작스]	Neuromyotonia[Isaacs]
선천성 이상근긴장증	Paramyotonia congenita
거짓근긴장증	Pseudomyotonia
선천성 근병증	Congenital myopathies
선천성 근디스트로피 NOS	Congenital muscular dystrophy NOS
근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피	Congenital muscular dystrophy with specific morphological abnormalities of the muscle fibre(G71.2)
중심핵 병	Central core disease
미세심 병	Minicore disease
다발심 병	Multicore disease
근섬유형 불균형	Fibre-type disproportion
근세관성 (중심핵성) 근병증	Myotubular (centronuclear) myopathy
네말린근병증	Nemaline myopathy
달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증	Mitochondrial myopathy, NEC
근육의 기타 원발성 장애	Other primary disorders of muscles
근육의 상세불명의 원발성 장애	Primary disorder of muscle, unspecified
유전성 근병증 NOS	Hereditary myopathy NOS
자율신경계통의 기타 장애	Other disorders of autonomic nervous system
척수공동증 및 연수공동증	Syringomyelia and syringobulbia
노년성 황반변성(삼출성)	Senile macular degeneration (exudative)
색소망막염	Retinitis pigmentosa
스타르가르트병	Stargardt’s disease
원발성 폐동맥고혈압	Primary pulmonary hypertension
아이젠멘거복합	Eisenmenger’s complex
아이젠멘거증후군	Eisenmenger’s syndrome
확장성 심근병증	Dilated cardiomyopathy
울혈성 심근병증	Congestive cardiomyopathy
폐색성 비대성 심근병증	Obstructive hypertrophic cardiomyopathy
비대성 대동맥하협착	Hypertrophic subaortic stenosis
기타 비대성 심근병증	Other hypertrophic cardiomyopathy
비폐색성 비대성 심근병증	Nonobstructive hypertrophic cardiomyopathy
심내막심근(호산구성)병	Endomyocardial(eosinophilic) disease
심내막심근(열대성)섬유증	Endomyocardial(tropical) fibrosis
뢰플러심내막염	Loffler’s endocarditis
심내막탄력섬유증	Endocardial fibroelastosis
선천성 심근병증	Congenital cardiomyopathy
기타 제한성 심근병증	Other restrictive cardiomyopathy
협착성 심근병증 NOS	Constrictive cardiomyopathy NOS
모야모야병	Moyamoya disease
폐색혈전혈관염[버거병]	Thromboangiitis obliterans[Buerger]
랑뒤-오슬러-웨버병	Rendu-Osler-Weber disease
버드-키아리증후군	Budd-Chiari syndrome
폐포단백질증	Alveolar proteinosis
특발성 폐섬유증	Idiopathic pulmonary fibrosis
크론병[국소성 장염]	Crohn’s disease[regional enteritis]
소장의 크론병	Crohn’s disease of small intestine
십이지장의 크론병[국소성 장염]	Crohn’s disease [regional enteritis] of duodenum
회장의 크론병[국소성 장염]	Crohn’s disease [regional enteritis] of ileum
공장의 크론병[국소성 장염]	Crohn’s disease [regional enteritis] of jejunum
국소성 회장염	Regional ileitis
종말 회장염	Terminal ileitis
대장의 크론병	Crohn’s disease of large intestine
육아종성 결장염	Granulomatous colitis
국소성 결장염	Regional colitis
결장의 크론병[국소성 장염]	Crohn’s disease [regional enteritis] of colon
대장의 크론병[국소성 장염]	Crohn’s disease [regional enteritis] of large bowel
직장의 크론병[국소성 장염]	Crohn’s disease [regional enteritis] of rectum
기타 크론병	Other Crohn’s disease
소장 및 대장 모두의 크론병	Crohn’s disease of both small and large intestine
상세불명의 크론병	Crohn’s disease, unspecified
크론병 NOS	Crohn’s disease NOS
국소성 장염 NOS	Regional enteritis NOS
궤양성 대장염	Ulcerative colitis
궤양성 (만성) 범결장염	Ulcerative (chronic) pancolitis
궤양성 (만성) 직장염	Ulcerative (chronic) proctitis
궤양성 (만성) 직장구불결장염	Ulcerative (chronic) rectosigmoiditis
염증성 폴립	Inflammatory polyps
좌측 결장염	Left side colitis
기타 궤양성 대장염	Other ulcerative colitis
상세불명의 궤양성 대장염	Ulcerative colitis, unspecified
원발성 담즙성 경변증	Primary biliary cirrhosis
만성 비화농성 파괴성 담관염	Chronic nonsuppurative destructive cholangitis
자가면역성 간염	Autoimmune hepatitis
보통천포창	Pemphigus vulgaris
낙엽천포창	Pemphigus foliaceus
수포성 유사천포창	Bullous pemphigoid
흉터유사천포창	Cicatricial pemphigoid
양성 점막유사천포창	Benign mucous membrane pemphigoid
후천성 수포성 표피박리증	Acquired epidermolysis bullosa
건선척추염, 여러 부위	Psoriatic sponlylitis, multiple sites
건선척추염, 기타 부분(머리, 목, 늑골, 두개골, 몸통, 척주)	Psoriatic sponlylitis, other(head, neck, ribs, skull, trunk, vertebral column)
연소성 류마티스관절염	Juvenile rheumatoid arthritis
류마티스인자가 있거나 없는 연소성 류마티스관절염	Juvenile rheumatoid arthritis with or without rheumatoid factor
연소성 강직척추염	Juvenile ankylosing spondylitis
전신적으로 발병된 연소성 관절염	Juvenile arthritis with systemic onset
스틸병 NOS	Still’s disease NOS
(혈청검사음성인) 연소성 다발관절염	Juvenile polyarthritis (seronegative)
만성 연소성 다발관절염	Chronic juvenile polyarthritis
결절성 다발동맥염	Polyarteritis nodosa
폐침범을 동반한 다발동맥염[처그-스트라우스]	Polyarteritis with lung involvement [Churg- Strauss]
앨러지성 육아종성 혈관염	Allergic granulomatous angiitis
연소성 다발동맥염	Juvenile polyarteritis
과민성 혈관염	Hypersensitivity angiitis
굿파스쳐증후군	Goodpasture’s syndrome
혈전성 미세혈관병증	Thrombotic microangiopathy
혈전성 혈소판감소성 자반	Thrombotic thrombocytopenic purpura
치사중간선육아종	Lethal midline granuloma
베게너육아종증	Wegener’s granulomatosis
괴사성 호흡기육아종증	Necrotizing respiratory granulomatosis
대동맥궁증후군[다까야수]	Aortic arch syndrome [Takayasu]
현미경적 다발혈관염	Microscopic polyangiitis
기관 또는 계통 침범을 동반한 전신홍반루푸스	Systemic lupus erythematosus with organ or system involvement
심내막염 동반 전신홍반루푸스	Systemic lupus erythematosus with endocarfitis(I39.8*)
리브만-삭스병	Liebman-Sacks disease(I39.-*)
심장낭염 동반 전신홍반루푸스	Systemic lupus erythematosus with pericarditis(I32.8*)
폐침범 동반 전신홍반루푸스	Systemic lupus erythematosus with lung involvement(J99.1*)
사구체질환 동반 전신홍반루푸스	Systemic lupus erythematosus with tubule-interstitial neophropathy(N16.4*)
세뇨관-간질신장병증 동반 전신홍반루푸스	Systemic lupus erythematosus with other organ or system involvement
기타 기관 또는 계통 침범을 동반 전신홍반루푸스	Systemic lupus erythematosus with other organ or system involvement
전신홍반루푸스에서의 뇌염	Encephalitis in systemic lupus erythematosus(G05.8*)
전신홍반루푸스에서의 근병증	Myopathy in systemic lupus erythematosus(G73.7*)
전신홍반루푸스에서의 대뇌동맥염	Cerebral arteritis in systemic lupus erythematosus(I68.2*)
상세불명의 기관 또는 계통 침습을 동반한 전신홍반루푸스	Systemic lupus erythematosus with unspecified organ or system
기타 형태의 전신홍반루푸스	Other forms of systemic lupus erythematosus
상세불명의 전신홍반루푸스	Systemic lupus erythematosus, unspecified
피부다발근염	Dermatopolymyositis
연소성 피부근염	Juvenile dermatomyositis
기타 피부근염	Other dermatomyositis
다발근염	Polymyositis
상세불명의 피부다발근염	Dermatopolymyositis, unspecified
진행성 전신경화증	Progressive systemic sclerosis
크레스트증후군	CR(E)ST syndrome
석회증, 레이노현상, 식도기능장애, 경지증, 모세혈관확장의 조합	Combination of calcinosis, Raynaud’s phenomenon, (o)esophageal dysfunction, sclerodactyly, telangiectasia
기타 형태의 전신경화증	Other forms of systemic sclerosis
폐침범을 동반한 전신경화증	Systemic sclerosis with lung involvement(J99.1*)
근병증을 동반한 전신경화증	Systemic sclerosis with myopathy(G73.7*)
상세불명의 전신경화증	Systemic sclerosis, unspecified
건조증후군[쉐그렌]	Sicca syndrome[Sjögren]
각막결막염을 동반한 쉐그렌증후군	Sjogren’s syndrome with keratoconjunctivitiis(H19.3*)
폐침범을 동반한 쉐그렌증후군	Sjogren’s syndrome with lung involvement(J99.1*)
근병증을 동반한 쉐그렌증후군	Sjogren’s syndrome with myopathy(G73.7*)
신세뇨관-간질성 장애을 동반한 쉐그렌증후군	Sjogren’s syndrome with renal tubulo-interstitial disorder(N16.4*)
기타 중복증후군	Other overlap syndromes
혼합결합조직병	Mixed connective tissue disease
베체트병	Behçet’s disease
류마티스성 다발근통	Polymyalgia rheumatica
미만성(호산구성) 근막염	Diffuse(eosinophilic) fasciitis
다초점 섬유경화증	Multifocal fibrosclerosis
재발성 지방층염[웨버-크리스찬]	Relapsing panniculitis[Weber-Christian]
과가동성 증후군	Hypermobility syndrome
가족성 인대이완	Familial ligamentous laxity
강직척추염	Ankylosing spondylitis
척추의 류마티스관절염	Rheumatoid arthritis of spine
진행성 골화섬유형성이상	Fibrodysplasia ossificans progressiva
뼈의 파젯병[변형성 골염]	Paget’s disease of bone [osteitis deformans]
두개골의 파젯병	Paget’s disease of skull
기타 뼈의 파젯병	Paget’s disease of other bones
상세불명의 뼈의 파젯병	Paget’s disease of bone, unspecified
복합부위통증증후군 I형	Complex regional pain syndrome type I
통증신경디스트로피	Algoneurodystrophy
어깨-손증후군	Shoulder-hand syndrome
수데크위축	Sudeck’s atrophy
교감신경반사디스트로피	Sympathetic reflex dystrophy
재발성 다발연골염	Relapsing polychondritis
만성 신장병	Chronic kidney disease
신장성 요붕증	Nephrogenic diabetes insipidus
신생아의 호흡곤란증후군	Respiratory distress syndrome of newborn
댄디-워커증후군	Dandy-Walker syndrome
무뇌이랑증	Agyria of brain
분열뇌증	Schizencephaly
이분척추	Spina bifida
수두증을 동반한 이분경추	Cervical spina bifida with hydrocephalus
수두증을 동반한 이분흉추	Thoracic spina bifida with hydrocephalus
수두증을 동반한 이분척추	Dorsal spina bifida with hydrocephalus
수두증을 동반한 이분흉요추	Thoracolumbar spina bifida with hydrocephalus
수두증을 동반한 이분요추	Lumbar spina bifida with hydrocephalus
수두증을 동반한 이분요천추	Lumbosacral spina bifida with hydrocephalus
수두증을 동반한 이분천추	Sacral spina bifida with hydrocephalus
수두증을 동반한 상세불명의 이분척추	Unspecified spina bifida with hydrocephalus
수두증이 없는 이분경추	Cervical spina bifida without hydrocephalus
수두증이 없는 이분흉추	Thoracic spina bifida without hydrocephalus
이분척추 NOS	Dorsal spina bifida NOS
이분흉요추 NOS	Thoracolumbar spina bifida NOS
수두증이 없는 이분요추	Lumbar spina bifida without hydrocephalus
이분요천추 NOS	Lumbosacral spina bifida NOS
수두증이 없는 이분천골	Sacral spina bifida without hydrocephalus
상세불명의 이분척추	Spina bifida, unspecified
척수이개증	Diastematomyelia
아놀드-키아리증후군	Arnold-Chiari syndrome
총동맥간	Common arterial trunk
동맥간존속	Persistent truncus arteriosus
이중출구우심실	Double outlet right ventricle
타우시그-빙증후군	Taussig-Bing syndrome
이중출구좌심실	Double outlet left ventricle
단일심실	Single ventricle
아이젠멘거결손	Eisenmenger’s defect
폐동맥판폐쇄	Pulmonary valve atresia
형성저하성 우심증후군	Hypoplastic right heart syndrome
대동맥판 및 승모판의 선천기형	Congenital malformations of aortic and mitral valves
대동맥판의 선천협착	Congenital stenosis of aortic valve
선천성 대동맥판폐쇄	Congenital aortic atresia
선천성 대동맥협착	Congenital aortic stenosis
대동맥판의 선천성 기능부전	Congenital insufficiency of aortic valve
이첨대동맥판막	Bicuspid aortic valve
선천성 대동맥판폐쇄부전	Congenital aortic insufficiency
선천성 승모판협착	Congenital mitral stenosis
선천성 승모판폐쇄	Congenital mitral atresia
선천성 승모판폐쇄부전	Congenital mitral insufficiency
형성저하성 좌심증후군	Hypoplastic left heart syndrome
(승모판 협착 또는 폐쇄와 함께) 상행대동맥의 형성저하와 좌심실의 결손발육을 동반하는 대동맥구멍 및 판막의 폐쇄 또는 현저한 발육부전	Atresia, or marked hypoplasia of aortic orifice or valve, with hypoplasia of ascending aorta and defective development of left ventricle (with mitral valve stenosis or atresia)
대동맥판 및 승모판의 기타 선천기형	Other congenital malformations of aortic and mitral valves
대동맥판 및 승모판의 상세불명의 선천기형	Congenital malformation of aortic and mitral valves, unspecified
관상동맥혈관의 기형	Malformation of coronary vessels
선천성 관상동맥류	Congenital coronary(artery) aneurysm
폐동맥의 폐쇄	Atresia of pulmonary artery
대정맥의 선천성 협착	Congenital stenosis of vena cava
(하)(상)대정맥의 선천성 협착	Congenital stenosis of vena cava (inferior)(superior)
좌상대정맥존속	Persistent left superior vena cava
전폐정맥결합이상	Total anomalous pulmonary venous connection
부분폐정맥결합이상	Partial anomalous pulmonary venous connection
상세불명의 폐정맥결합이상	Anomalous pulmonary venous connection, unspecified
문맥결합이상	Anomalous portal venous connection
문맥-간동맥루	Portal vein-hepatic artery fistula
무설증	Aglossia
담관의 폐쇄	Atresia of bile ducts
방광외반	Exstrophy of urinary bladder
방광이소증	Ectopia vesicae
방광외번	Extroversion of bladder
크루존병	Crouzon’s disease
하악안면골이골증	Mandibulofacial dysostosis
프란체스쉐티 증후군	Franceschetti syndrome
트레처-콜린스 증후군	Treacher Collins syndrome
관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 골연골형성이상	Osteochondrodysplasia with defects of growth of tubular bones and spine
연골무발생증	Achondrogenesis
연골발생저하증	Hypochondrogenesis
치사성 단신	Thanatophoric short stature
짧은늑골증후군	Short rib syndrome
질식성 흉부형성이상[쥐느]	Asphyxiating thoracic dysplasia[Jeune]
점상 연골형성이상	Chondrodysplasia punctata
연골무형성증	Achondroplasia
연골형성저하증	Hypochondroplasia
선천성 골경화증	Osteosclerosis congenita
디스트로피성 형성이상	Dystrophic dysplasia
연골외배엽형성이상	Chondroectodermal dyplasia
엘리스-반크레벨트증후군	Ellis-van Creveld syndrome
척추골단형성이상	Spondyloepiphyseal dysplasia
관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 기타 골연골형성이상	Other osteochondrodysplasia with defects of growth of tubular bones and spine
관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 상세불명의 골연골형성이상	Osteochondrodysplasia with defects of growth of tubular bones and spine, unspecified
불완전골형성	Osteogenesis imperfecta
골취약증	Fragilitas ossium
골취약증	Fragilitas ossium
다골성 섬유성 형성이상	Polyostotic fibrous dysplasia
얼브라이트(-맥쿤)(-스턴버그)증후군	Albright(-McCune)(-Sternberg) syndrome
골화석증	Osteopetrosis
알베르스-쇤베르그증후군	Albers-Schönberg syndrome
내연골종증	Enchondromatosis
마푸치증후군	Maffucci’s syndrome
올리에르병	Ollier’s disease
필레증후군	Pyle’s syndrome
다발선천외골증	Multiple congenital exostoses
골간병적조직연결	Diaphyseal aclasis
달리 분류되지 않은 근골격계통의 선천기형	Congenital malformations of musculoskeletal system, NEC
선천성 횡격막탈장	Congenital diaphragmatic hernia
횡격막의 기타 선천기형	Other congenital malformations of diaphragm
횡격막결여	Absence of diaphragm
횡격막의 선천기형 NOS	Congenital malformation of diaphragm NOS
횡격막 탈출	Eventration of diaphragm
배꼽내장탈장	Exomphalos
선천복벽탈장	Omphalocele
복벽파열증	Gastroschisis
말린자두배증후군	Prune belly syndrome
복벽의 기타 선천기형	Other congenital malformations of abdominal wall
엘러스-단로스증후군	Ehlers-Danlos syndrome
근골격계통의 기타 선천기형	Other congenital malformations of musculoskeletal system
근육의 결여	Absence of muscle
힘줄의 결여	Absence of tendon
부근	Accessory muscle
선천성 근위축	Amyotrophia congenita
선천성 협착띠	Congenital constricting bands
선천성 짧은힘줄	Congenital shortening of tendon
폴란드증후군	Poland’s syndrome
근골격계통의 상세불명의 선천기형	Congenital malformation of musculoskeletal system, unspecified
근골격계통의 선천이상 NOS	Congenital anomaly of musculoskeletal system NOS
근골격계통의 선천변형 NOS	Congenital deformity of musculoskeletal system NOS
치사성 수포성 표피박리증	Epidermolysis bullosa letalis
헤를리츠증후군	Herlitz’ syndrome
디스트로피성 수포성 표피박리증	Epidermolysis bullosa dystrophica
신경섬유종증(비악성)	Neurofibromatosis (nonmalignant)
폰렉클링하우젠병	Von Recklinghausen’s disease
결절성 경화증	Tuberous sclerosis
부르느뷰병	Bourneville’s disease
에필로이아	Epiloia
스터지-베버(-디미트리) 증후군	Sturge-Weber(-Dimitri) syndrome
포이츠-제거스 증후군	Peutz-Jeghers syndrome
폰 히펠-린다우 증후군	Von Hippel-Lindau syndrome
(이상형태성) 태아알콜증후군	Fetal alcohol syndrome (dysmorphic)
주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형증후군	Congenital malformation syndromes predominantly affecting facial appearance
첨두다지유합증	Acrocephalopolysyndactyly
첨두유합지증	Acrocephalosyndactyly(Apert)
잠복안구증후군	Cryptophthalmos syndrome
단안증	Cyclopia
골덴하 증후군	Goldenhar syndrome
뫼비우스 증후군	Moebius syndrome
입-얼굴-손발 증후군	Oro-facial-digital syndrome
로빈 증후군	Robin syndrome
휘파람부는 얼굴	Whistling face
주로 단신과 관련된 선천기형증후군	Congenital malformation syndromes predominantly associated with short stature
아르스코그 증후군	Aarskog syndrome
코케인 증후군	Cockayne syndrome
드 랑즈 증후군	De Lange syndrome
두보위츠 증후군	Dubowitz syndrome
누난 증후군	Noonan syndrome
프라더-윌리 증후군	Prader-Willi syndrome
로비노-실버만-스미스 증후군	Robinow-Silverman-Smith syndrome
러셀-실버 증후군	Russel-Silver syndrome
시클 증후군	Seckel syndrome
스미스-렘리-오피츠 증후군	Smith-Lemli-Opitz syndrome
루빈스타인-테이비 증후군	Rubinstein-Taybi syndrome
소토스 증후군	Sotos syndrome
마르팡증후군	Marfan’s syndrome
다운증후군	Down’s syndrome
21삼염색체증, 감수분열비분리	Trisomy 21, meiotic nondisjunction
21삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)	Trisomy 21, mosaicism (mitotic nondisjunction)
21삼염색체증, 전위	Trisomy 21, translocation
상세불명의 다운증후군	Down’s syndrome, unspecified
21삼염색체증 NOS	Trisomy 21 NOS
에드워즈증후군 및 파타우증후군	Edwards’ syndrome and Patau’s syndrome
18삼염색체증, 감수분열비분리	Trisomy 18, meiotic nondisjunction
18삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)	Trisomy 18, mosaicism (mitotic nondisjunction)
18삼염색체증, 전위	Trisomy 18, translocation
상세불명의 에드워즈증후군	Edwards’ syndrome, unspecified
13삼염색체증, 감수분열비분리	Trisomy 13, meiotic nondisjunction
13삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)	Trisomy 13, mosaicism (mitotic nondisjunction)
13삼염색체증, 전위	Trisomy 13, translocation
상세불명의 파타우증후군	Patau’s syndrome, unspecified
5번 염색체 단완의 결손	Deletion of short arm of chromosome 5
고양이울음증후군	Cri-du-chat syndrome
엔젤만증후군	Angelman syndrome
캐취22증후군	CATCH22 syndrome
터너증후군	Turner’s syndrome
핵형45, X	Karyotype 45, X
핵형46, X동인자(Xq)	Karyotype 46, X iso(Xq)
동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형46, X	Karyotype 46, X with abnormal sex chromosome, except iso(Xq)
섞임증, 45, X/46, XX 또는 XY	Mosaicism, 45, X/46, XX or XY
섞임증, 이상성염색체를 가진 45, X/기타 세포열	Mosaicism, 45, X/other cell line(s) with abnormal sex chromosome
터너증후군의 기타 변형	Other variants of Turner’s syndrome
상세불명의 터너증후군	Turner’s syndrome, unspecified
클라인펠터증후군, 핵형 47, XXY	Klinefelter’s syndrome karyotype 47, XXY
클라인펠터증후군, 두 개 이상의 X염색체를 가진 남성	Klinefelter’s syndrome, male with more than two X chromosomes
클라인펠터증후군, 핵형 46, XX를 가진 남성	Klinefelter’s syndrome, male with 46,XX karyotype
상세불명의 클라인펠터증후군	Klinefelter’s syndrome, unspecified
취약X염색체	Fragile X chromosome