암 발생율 90%인 유전잘환, 리-프라우메니 증후군 아시나요? 리-프라우메니 증후군 Li-fraumeni syndrome 리-프라우메니 증후군(Li-Fraumeni Syndrome, LFS)은 매우 드문 유전적 질환으로, 여러 세대에 걸쳐 다양한 종류의 암이 발생할 위험이 높은 것이 특징입니다. 이 질환은 주로 TP53 유전자의 병원성 변이로 인해 발생합니다. TP53 유전자의 역할 및 중요성 TP53 유전자는 우리 몸에서 암 억제 유전자로 알려져 있으며, 이 유전자의 정상적인 기능은 세포의 DNA가 손상되었을 때 이를 수리하거나, 수리가 불가능할 경우 세포 사멸을 유도하여 암 세포의 발생을 억제하는 데 중요한 역할을 합니다. 정상적인 상황에서 TP53 단백질은 DNA 손상이 발생했을 때 이를 수리하거나, 수리가 불가능할 경우 손상된 세포의 사멸을 유도함으로써 암 .. 더보기 안젤리나졸리도 갖고있던 BRCA 유전자로 유방암 위험있다고 나온다면? 얼마 전 줄기세포 치료를 위해 사전검사 중 한 가지로 종양 표지자 검사를 했는데 위험 수치가 있는 환자에게 연령이 낮아 유전자 검사를 권고하고 진행하였습니다. 그 결과... 암 지놈 스크린 검사 결과 유전성 유방암-난소암 증후군, 전립선암 감수성, 린치증후군과 관련된 MSH2, BRCA2 유전자에서 병원성 변이(PV)가 발견(Detected) 되었습니다. 유전자 DNA 변이 아미노산 변이 접합자 변이의 분류 MSH2 c.211+9C>G p.(?) Heterozygous PV BRCA1 c.4092C>A p.Asn1 364Lys Heterozygous PV 변이의 해석 MSH2에서 exon의 말단에 위치한 염기인 c.211. 로부터 downstream 방향으로 9번째 염기인 C가 G로 치환되는 Pa.. 더보기 올빼비형(저녁형) 인간 vs 아침형(조조형) 인간, 당신은? "아침잠은 인생에 가장 큰 낭비" - 앤드루 카네기, "밤 12시까지 서류를 봐도 끄떡없다" - 버락 오바마 전 대통령 "철강왕"으로 불리며 아침형 인간의 전형적인 예로 자리 잡은 앤드루 카네기와, 늦은 밤까지 정책 문서를 검토하는 것으로 유명한 저녁형 인간의 대표주자, 버락 오바마 전 미국 대통령입니다. 아침형 인간은 부지런하고, 저녁형 인간은 그렇지 못하다는 인식이 있습니다. 아침형 인간과 저녁형 인간, 어떻게 다른지 잠을 자는 시간대로 어떤 통계 결과가 있는지도 살펴봅니다. 아침형 인간(조조형) 특징: 아침에 쉽게 일어나며, 오전 중에 가장 활기를 느낍니다. 저녁 시간이 되면 자연스럽게 피로를 느끼고 일찍 잠자리에 듭니다. 주로 아침에 중요한 작업을 처리하는 것을 선호합니다. 장점: 사회적 시간표와.. 더보기 인간의 유전자는 몇 살입니까? 가장 오래된 것으로 알려진 기능 유전자는 세포에서 중요한 역할을 하는 효소 글루타민 합성효소에서 발견됩니다. 현대인의 유전자가 모두 역사의 한 시점으로 거슬러 올라가는 것은 아닙니다. 새로운 종이 진화할 때, 그 종은 그 종을 구별하는 몇 가지 중요한 돌연변이를 제외하고는 그 조상과 거의 똑같은 유전자를 가지고 있습니다. 예를 들어, 초기 인류에게 더 큰 뇌 크기를 부여한 유전자는 약 50만 년 전에 진화했지만 우리는 여전히 다른 영장류 및 포유류와 많은 유전자를 공유합니다. DNA는 끊임없이 돌연변이를 일으키고 있습니다. 원래 당신을 창조한 난자와 정자에는 아마도 당신 부모의 DNA에는 없었던 100~200개의 새로운 돌연변이가 포함되었을 것입니다. 각각의 돌연변이는 새로운 유전자를 생성하므로 당신보다.. 더보기 이전 1 2 다음
