안젤리나졸리도 갖고있던 BRCA 유전자로 유방암 위험있다고 나온다면? 얼마 전 줄기세포 치료를 위해 사전검사 중 한 가지로 종양 표지자 검사를 했는데 위험 수치가 있는 환자에게 연령이 낮아 유전자 검사를 권고하고 진행하였습니다. 그 결과... 암 지놈 스크린 검사 결과 유전성 유방암-난소암 증후군, 전립선암 감수성, 린치증후군과 관련된 MSH2, BRCA2 유전자에서 병원성 변이(PV)가 발견(Detected) 되었습니다. 유전자 DNA 변이 아미노산 변이 접합자 변이의 분류 MSH2 c.211+9C>G p.(?) Heterozygous PV BRCA1 c.4092C>A p.Asn1 364Lys Heterozygous PV 변이의 해석 MSH2에서 exon의 말단에 위치한 염기인 c.211. 로부터 downstream 방향으로 9번째 염기인 C가 G로 치환되는 Pa.. 더보기 인간의 유전자는 몇 살입니까? 가장 오래된 것으로 알려진 기능 유전자는 세포에서 중요한 역할을 하는 효소 글루타민 합성효소에서 발견됩니다. 현대인의 유전자가 모두 역사의 한 시점으로 거슬러 올라가는 것은 아닙니다. 새로운 종이 진화할 때, 그 종은 그 종을 구별하는 몇 가지 중요한 돌연변이를 제외하고는 그 조상과 거의 똑같은 유전자를 가지고 있습니다. 예를 들어, 초기 인류에게 더 큰 뇌 크기를 부여한 유전자는 약 50만 년 전에 진화했지만 우리는 여전히 다른 영장류 및 포유류와 많은 유전자를 공유합니다. DNA는 끊임없이 돌연변이를 일으키고 있습니다. 원래 당신을 창조한 난자와 정자에는 아마도 당신 부모의 DNA에는 없었던 100~200개의 새로운 돌연변이가 포함되었을 것입니다. 각각의 돌연변이는 새로운 유전자를 생성하므로 당신보다.. 더보기 유전자 이야기 Gene? Genome? Genomics? DNA? 어디서 많이 들어본 말들이지만 딱히 설명하기 어려운 단어들입니다. 유전자는 Gene이고, 유전체는 Genome입니다. 유전체(Genome) = gene(유전자) + chromosome(염색체) 유전체는 한 개체가 지닌 모든 유전 정보의 집합체 인간의 경우 23쌍의 염색체가 있습니다. Genomics은 이런 것들을 연구하는 학문을 말합니다. 유전학 개론 우리 몸의 거의 모든 세포에는 유전 물질을 구성하는 23쌍의 염색체를 보유하는 세포핵이 포함되어 있습니다 . 각 염색체에는 수십만 개의 유전자를 구성하는 DNA(Deoxyribonucleic acid: 디옥시리보핵산)가 들어 있습니다 . 이들 유전자 중 다수는 인체에서 다양한 역할을 하는 단백질을 만듭니다.. 더보기 부모 모두 갈색 눈동자, 아기가 파란 눈동자라면? 유전자 이야기를 집중적으로 하면 다들 어려워 합니다. 사실 어느 정도 이야기를 하게되면 전문 과학용어를 빼고 이야기 하기 힘들다 보니 설명조차 어려워 지는 경우가 있습니다. 오늘은 궁금증을 일으킬 주제로 시작을 해볼까요? 아시아인에게는 동떨어진 이야기처럼 들리지만, 그래도 궁금합니다. "갈색 눈을 가진 두 부모가 파란 눈의 아이를 가질 수는 없나요?" 정답은 아니요. 입니다. 연구에 따르면 이는 이전에 생각했던 것만큼 간단하지 않으며 부모의 눈 색깔을 보고 자녀의 눈 색깔을 완전히 예측할 수는 없습니다. 눈 색깔을 담당할 수 있는 유전자는 적어도 16개 있습니다. OCA2 유전자는 청색/갈색 스펙트럼의 거의 3/4을 지시하지만 다른 유전자가 이를 무시할 수 있습니다. 우성유전자 열성유전자의 이론이 여기에.. 더보기 이전 1 다음
