안젤리나졸리도 갖고있던 BRCA 유전자로 유방암 위험있다고 나온다면? 얼마 전 줄기세포 치료를 위해 사전검사 중 한 가지로 종양 표지자 검사를 했는데 위험 수치가 있는 환자에게 연령이 낮아 유전자 검사를 권고하고 진행하였습니다. 그 결과... 암 지놈 스크린 검사 결과 유전성 유방암-난소암 증후군, 전립선암 감수성, 린치증후군과 관련된 MSH2, BRCA2 유전자에서 병원성 변이(PV)가 발견(Detected) 되었습니다. 유전자 DNA 변이 아미노산 변이 접합자 변이의 분류 MSH2 c.211+9C>G p.(?) Heterozygous PV BRCA1 c.4092C>A p.Asn1 364Lys Heterozygous PV 변이의 해석 MSH2에서 exon의 말단에 위치한 염기인 c.211. 로부터 downstream 방향으로 9번째 염기인 C가 G로 치환되는 Pa.. 더보기 이전 1 다음
