유전자 이야기

Gene? Genome? Genomics? DNA?

어디서 많이 들어본 말들이지만 딱히 설명하기 어려운 단어들입니다.

 

유전자는 Gene이고, 유전체는 Genome입니다.

유전체(Genome) = gene(유전자) + chromosome(염색체)

• 유전체는 한 개체가 지닌 모든 유전 정보의 집합체
• 인간의 경우 23쌍의 염색체가 있습니다.

 Genomics은 이런 것들을 연구하는 학문을 말합니다.

 

 

유전학 개론

우리 몸의 거의 모든 세포에는 유전 물질을 구성하는 23쌍의 염색체를 보유하는 세포핵이 포함되어 있습니다 . 각 염색체에는 수십만 개의 유전자를 구성하는 DNA(Deoxyribonucleic acid: 디옥시리보핵산)가 들어 있습니다 . 이들 유전자 중 다수는 인체에서 다양한 역할을 하는 단백질을 만듭니다. 일부 단백질은 구조적이며 뼈와 근육과 같은 조직을 구성합니다. 효소 라고 불리는 단백질은 우리가 먹는 음식을 분해하는 것과 같은 화학 반응에 관여합니다. 다른 단백질은 우리 몸 전체에 신호를 보내는 작은 메신저와 같지만 이러한 단백질은 호르몬 으로 알려져 있습니다 .

모든 인간은 동일한 유전자 세트를 공유하지만 이러한 유전자의 정확한 DNA 서열은 개인마다 약간 다릅니다(약 0.1-0.2%). 이러한 차이는 머리카락, 눈, 피부색의 차이를 설명하지만 유전 질환이나 질병 감수성의 원인이 될 수도 있습니다. 유전자의 DNA에 변화를 일으키는 질병을 돌연변이 라고 합니다 .

 

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Human Genome Project Pipeline 휴먼 게놈 프로젝트 파이프라인 히스토리

• 1865년 멘델이 유전 법을 발견하고
• 1953년 DNA 2중 나선 구조 발견
• 1990년 휴먼 게놈 프로젝트가 시작되고 2003년에 종결되었습니다.

사진출처 ㅣ www.genome.gov/sites/default/files/media/files/2020-09/HGP_Timeline

생체정보, 바이오공학, 개인막춤의료, 합성생물학, 기억보조장치

제1세대바이오의약품:유전자재조합기술을 적용하여 소와 돼지 췌장에서 얻은 인슐린을 재조합

제2세대바이오의약품:바이오시밀러biosimilar

제3세대바이오의약품:세포치료제와 유전자치료제
(자가면역세포를배양하여 면역기능을 높여 치료를 하는 방식의 면역세포치료제 방식 VS 면역세포들로 하여금 암세포들을 공격하도록 촉진하는 기전을 통해 세포 기능을 변화시키는 방법의 유전자 치료제)

 

유전자 검사의 종류

1. 질병 유전자 검사

(1) 질병 진단 테스트 :  의사가 특정 유전 질환을 암시하는 증상이 있는 환자를 볼 때 진단을 확인하는 데 사용됩니다. 예를 들어, 운동 장애가 있는 사람은 헌팅턴병 검사를 받을 수 있습니다. 의사가 얻는 유전정보는 환자의 치료와 관리, 유전상담에 유용하게 활용된다.

(2) 유전자 선별검사 : 일부 유전자 검사는 질병의 증상이 보이지 않는 경우에도 사용되지만, 유전 정보는 개인이 특정 질병에 걸릴 위험이 있는지 또는 취약한지 예측하는 데 도움이 될 수 있습니다.

• 유전 질환을 선별하기 위한 산전 검사는 임신 중 많은 여성에게 제공되며, 이에 대한 좋은 예는 35세 이상 여성의 다운증후군 선별검사입니다. 다운증후군 선별검사는 일반적 으로 14~20주에 양수천자 또는 융모막 융모 샘플링을 통해 수행됩니다. 임신 중.
• 신생아 선별검사는 전 세계 대부분의 병원에서 정기적으로 수행되며, 페닐케톤뇨증, 낭포성 섬유증(CF)을 포함한 다양한 질환에 대해 신생아를 선별합니다. 신생아에게서 혈액 샘플을 채취한 후 이 혈액 샘플을 검사를 위해 실험실로 보냅니다. .
• 보인자 선별검사는 개인의 건강에는 영향을 미치지 않지만 미래 자녀의 건강에는 영향을 미칠 수 있는 돌연변이(보인자 Carrier라고 함 ) 를 보유하고 있는지 여부를 확인하기 위해 사람 또는 집단에서 사용됩니다. 이러한 돌연변이는 일반적으로 질병을 유발하기 위해 질병 유전자의 두 복사본이 모두 돌연변이되어야 하는 열성입니다. 상염색체 열성 질환의 경우, 보인자의 자녀는 파트너도 보인자인 경우에만 질병에 걸리게 됩니다. 

(3) 예측 유전자 검사 : 태어날 때부터 가지고 있는 질병의 위험성을 파악하여 미래에 다가올 질병발생에 미리 대비를 할 수 있도록 질환에 관한 유전적 정보 제공 (질병발생 위험도를 높이는 개인별 유전자를 확인함으로써 질병발생을 줄이기 위한 맞춤형 예방의학적 노력 (교정 가능한 환경적 요인 개선 + 질환 발생을 조기 진단하기 위한 정기검진 + 고 위험 유전자 보유 가족에서의 선별검사))
피부 노화 유전자 검사 또한 질병 예측 검사의 일종으로 보는 것이 좋습니다.

2. 타고난 특성 유전자 검사

• 개인 마다 타고난 특성을 분석해보는 유전적 정보 (운동기능, 두뇌기능, 음식 맛 등에 대한 민감도)
• Food-sensitivity testing

3. 약물유전자 검사

약물 반응에 대한 유전자 검사로 약물에 잘 반응을 할지 느리게 반응을 할지 등을 예측할 수 있어 매우 중요

 

유전자 검사에 사용되는 방법 및 기술

유전자 검사를 실시하기 전에 의사는 임상 검사를 실시하고 자세한 가족력을 ​​확보합니다. 이는 의사가 어떤 유전자가 문제의 질병을 일으키는지 알아내는 데 도움이 될 것입니다. 환자는 유전자 검사와 관련된 모든 것에 대해 알려줄 수 있는 유전 상담사에게 의뢰될 것입니다. 유전 상담사는 특정 유전적 변화가 무엇을 의미하는지, 그리고 이것이 귀하 또는 귀하의 가족에게 어떤 영향을 미칠 수 있는지 알려줄 수 있습니다.

거의 모든 유전자 검사에는 환자의 DNA 샘플이 필요하며, 이는 일반적으로 혈액 샘플이나 구강 세정제(구강 면봉)를 통해 채취됩니다. 그런 다음 분석을 위해 유전자 검사 실험실로 옮겨집니다.

유전자 검사 과정에는 다음과 같은 다양한 기술이 사용됩니다.

중합효소연쇄반응(PCR) 및 DNA 서열분석

중합 효소연쇄반응(PCR)은 소량의 DNA를 자세히 분석할 수 있도록 더 많은 양으로 증폭(복제)하는 방법입니다. DNA의 유전암호는 'DNA 서열분석'이라는 방법으로 알아낼 수 있다. 이를 통해 과학자들은 관심 유전자에 변화나 돌연변이가 존재하는지 여부를 결정할 수 있습니다.

간접 유전자 추적(연계 분석)

가족의 유전병과 관련된 유전자가 알려지지 않은 경우 연관 분석은 원인 유전자를 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 기술은 특정 유전자 옆에 있는 특수 DNA 서열이 부모에서 자식으로 전달될 때 유전자와 함께 이동한다는 사실에 기초합니다. 이러한 DNA 서열을 '다형성 마커' 또는 '다형성 반복 서열'이라고 합니다. 이러한 마커 중 하나가 유전자에 가까울수록 유전자와 함께 이동할 가능성이 더 높아집니다. 특정 다형성 마커가 특정 질병을 앓고 있는 가족 구성원에게서만 발견된다면 해당 마커 근처에 위치한 유전자가 해당 질병과 연관되어 있을 가능성이 높습니다.

 

유전자 검사의 장점

유전자 검사를 통해 우리는 질병을 더 잘 진단하고, 치료하고, 예방하기 위해 인구 집단의 질병을 검사할 수 있습니다.

질병 발생률을 줄이는 것은 다음에 큰 영향을 미치며 매우 중요합니다.

• 가족: 아이가 특정 질병을 안고 태어난 경우, 뚜렷한 가족력이 없을 수도 있습니다. 부모의 보인자 상태에 대한 간단한 유전자 검사를 통해 질병에 걸린 아이의 탄생을 예방할 수 있었습니다.
• 공공 보건 자원: 유전 장애가 있는 아이가 태어나면 보건 시스템과 자원에 스트레스가 가중됩니다. 보균자 선별 프로그램은 사람들에게 정보에 입각한 생식 선택을 제공함으로써 질병을 예방하는 의료 시스템의 중요한 구성 요소 역할을 할 수 있습니다.

유전자 검사의 단점

많은 사람들은 자신에게 특정 질병에 대한 소인이 있는지 여부를 알고 싶어하지 않습니다.

사람들은 다가오는 유전 질환을 알고 예방하고 준비하는데 스트레스를 쏟기에는 이미 삶에서 충분한 스트레스를 받고 있습니다.
미래의 자녀에게 영향을 미칠 수 있는 특정 질병 돌연변이의 보인자를 안다는 사실도 힘든 일입니다. 전체 유전체 분석을 통해, 특정 질병 보인자를 가지고 있다는 사실을 알았더라도 특수유전질환의 경우 그 질병에 대해 아는 의사도 극히 드물다는 사실을 아는 순간 '아는 것이 병이라고' 또 하나의 스트레스를 얻고 살게 됩니다. 그것이 후대의 보인자인 경우 더욱 그렇습니다. (필자의 경험)

환자에게서 질병의 유전적 원인이 밝혀졌다고 해서 반드시 질병의 완치가 보장되는 것은 아닙니다. 치료법이나 치료법이 아직 개발되지 않았을 수도 있습니다. 많은 사람들에게 질병 유전자의 식별은 치료법을 찾는 데 큰 진전을 의미하지만, 환자에게는 즉각적인 이점이 없는 경우가 많습니다.

유전자 검사와 관련된 윤리적 문제

보인자 선별에는 무증상 집단의 선별이 포함되므로 동의, 개인 정보 보호 및 교육 측면에서 필연적으로 여러 가지 윤리적 문제가 제기되며 이를 고려해야 합니다. 관련된 모든 사람이 적절한 교육을 받고, 동의를 얻고, 유전 정보의 기밀성을 유지하는 것이 중요합니다.

산전 유전 선별검사를 통해 부모에게 태아의 건강 상태를 알릴 수 있습니다. 산전 질병 진단의 경우, 부모는 자신의 선택을 평가하고 그에 따라 결정을 내릴 수 있습니다. 그러나 태아 유전자 검사는 종종 특히 민감한 문제입니다. 

 

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개인이 타고난 유전자를 분석하는 것이 맞춤형 의료, 예측 의료, 예방 의료에 있어 매우 중요한 유행시기가 있었습니다.

후성유전학에 대한 중요도도 높아지면서 개인 유전자 분석 시장이 주춤하는 양상도 보입니다.

그래도 게놈프로젝트가 완료되고 다양한 질병에 있어 유전자 치료제들이 지속적으로 연구 개발 되고 제재로 나오고 있는 점들은 매우 고무적입니다. 아직 적용가능한 유전자 치료제들이 가격이 아직은 만만치 않다는 점이 아쉽기는 하지만 매우 기대되는 모든 미래 바이오 의료의 기초에는 유전체에 대한 부분이 기본 밑바탕 입니다. 그 만큼 중요한 부분입니다.

다음에 기회되면 유전자검사 마켓에 대한 이야기도 추가하겠습니다.