암 발생율 90%인 유전잘환, 리-프라우메니 증후군 아시나요? 리-프라우메니 증후군 Li-fraumeni syndrome 리-프라우메니 증후군(Li-Fraumeni Syndrome, LFS)은 매우 드문 유전적 질환으로, 여러 세대에 걸쳐 다양한 종류의 암이 발생할 위험이 높은 것이 특징입니다. 이 질환은 주로 TP53 유전자의 병원성 변이로 인해 발생합니다. TP53 유전자의 역할 및 중요성 TP53 유전자는 우리 몸에서 암 억제 유전자로 알려져 있으며, 이 유전자의 정상적인 기능은 세포의 DNA가 손상되었을 때 이를 수리하거나, 수리가 불가능할 경우 세포 사멸을 유도하여 암 세포의 발생을 억제하는 데 중요한 역할을 합니다. 정상적인 상황에서 TP53 단백질은 DNA 손상이 발생했을 때 이를 수리하거나, 수리가 불가능할 경우 손상된 세포의 사멸을 유도함으로써 암 .. 더보기 안젤리나졸리도 갖고있던 BRCA 유전자로 유방암 위험있다고 나온다면? 얼마 전 줄기세포 치료를 위해 사전검사 중 한 가지로 종양 표지자 검사를 했는데 위험 수치가 있는 환자에게 연령이 낮아 유전자 검사를 권고하고 진행하였습니다. 그 결과... 암 지놈 스크린 검사 결과 유전성 유방암-난소암 증후군, 전립선암 감수성, 린치증후군과 관련된 MSH2, BRCA2 유전자에서 병원성 변이(PV)가 발견(Detected) 되었습니다. 유전자 DNA 변이 아미노산 변이 접합자 변이의 분류 MSH2 c.211+9C>G p.(?) Heterozygous PV BRCA1 c.4092C>A p.Asn1 364Lys Heterozygous PV 변이의 해석 MSH2에서 exon의 말단에 위치한 염기인 c.211. 로부터 downstream 방향으로 9번째 염기인 C가 G로 치환되는 Pa.. 더보기 이전 1 다음
